Genome Times 2019 12

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 한국인 변이체 참조표준 데이터 2019 업데이트

 

 

  국가참조표준센터 지정 표준게놈데이터센터에서는 「한국인 변이체 참조표준 데이터」 2019년도 개정판을 한국인 총 200명으로 제작하였다. 2019년도 개정판은 참조표준 유효등급의 단변이(SNP: Single Nucleotide Polymorphism) 정보와 참조 데이터인 삽결변이(indel) 및 게놈배수변이(CNV: Copy Number Variation) 정보로 구성되었다. 2019년도 개정판에는 또한 통계검정 정보가 추가되었으며, 위 200명(핵심표본)에 100명의 유전정보를 더한 총 300명(확장표본)으로 제작된 단변이 및 삽결변이 정보도 추가되었다. 핵심표본은 유전정보가 공개되는 표본을 말하며, 확장표본은 유전정보가 공개되지 않는 표본은 말한다. 확장표본의 경우에는 집단 내 변이와 그 빈도수만을 정보로써 공개하고 있다. 2017년도 개정판과 비교하여 2019년도 개정판에서는 게놈구조변이(SV: Structural Variation) 데이터가 제외되었다.

  표준게놈데이터센터는 지속적으로 「한국인 변이체 참조표준 데이터」를 개정해 나갈 계획이다. 「한국인 변이체 참조표준 데이터」는 한국인의 유전적 다양성 정보를 제공하는 데이터로써, 특히 암 또는 희귀질환에 연관된 게놈 변이를 연구하는데 유용하게 활용될 것으로 기대된다.

 「한국인 변이체 참조표준 데이터」는 국가참조표준센터와 표준게놈데이터센터의 웹사이트를 통하여 다운로드 받을 수 있다. 2019년도 개정판은 2020년도 1분기에 업로드 될 예정이다.