GenomeTimes 2016.12

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한국인 게놈지도 참조표준 공개

 

 

  (재)게놈연구재단 표준게놈데이터센터는 한국인 유전체지도(게놈지도) 참조표준 “코레프” (KOREF: KORean Reference)를 2016년 9월 공개하고, 11월 24일 국제학술지 ‘네이쳐 커뮤니케이션즈’에 논문을 발표했다.

  코레프는 최초의 한국인 표준 게놈지도로 한국인 40명의 유전체 정보를 통합하여 제작되었다. 유전자의 총합인 유전체(게놈) 정보는, 인간의 생로병사에 관련된 단백체, 대사체 등의 정보와 융합되어 인간의 수명연장과 질병치료에 핵심 정보로 활용된다. 2003년 인간 게놈 프로젝트(Human Genome Project)로 완성된 인간 표준 게놈지도는 백인 게놈 위주로 만들어졌으나, 본 한국인 표준 게놈지도는 약 30억 쌍의 염기서열이 한국인 고유의 게놈으로 제작된 한국 국민의 대표성을 갖춘 표준 게놈지도라는 것에 의의가 있다. 백인 중심의 “인간 표준 게놈지도”(GRCh38)와 함께 한국인 표준 게놈지도를 활용하여 한국인 유전자 분석의 정확도가 더 높아질 것으로 연구자들은 전망하고 있다.

  한국표준과학연구원의 국가참조표준센터 센터장인 채균식 박사는 “한국인 표준 유전체지도는 국가참조표준센터의 최종 검토를 거친 후 국가 참조표준으로 등록될 예정이다”라고 설명했다. (재)게놈연구재단의 조성웅 연구원은 “본 연구는, 한국인 변이체 연구를 위한 중요한 기준점을 제공할 수 있다는 면에서 의미가 크다”고 말했다.

  한국인 표준 유전체지도 제작 사업은 2006년 한국생명공학연구원과 국가참조표준센터의 주도로 시작되어 10년간에 걸친 과학기술부(현 미래부), 산업자원부 등의 다양한 부처의 국가적 지원으로 완성되었다. 2014년, 한국표준과학연구원과 (재)게놈연구재단에서 초안을 전 세계적으로 공개하였으며, 이번 2016년도에는 초안의 개선된 버전을 논문으로 발표하였다. 한국인 표준 유전체지도는 울산과학기술원, 한국생명공학연구원, 하버드대학교 등 많은 기관과의 공동협력으로 제작되었다.

  본 한국인 표준게놈지도는 한국표준게놈지도 홈페이지( http://koreanreference.org )에서 다운받을 수 있으며, 미국 국가생명정보센터(NCBI)에서도 KOREF (Korean Reference Genome)라는 이름으로 확인이 가능하다.

 

 

한국인 변이체 참조표준 데이터 업데이트

 

 

  국가참조표준데이터센터 지정의 표준게놈데이터센터(변이체데이터센터)에서 “한국인 변이체 참조표준 데이터” 2016년도 개정판을 공개하였다. 한국인 총 60명으로 구성하였으며, 기존과 같은 참조표준 유효등급이 부여되었다.

  표준게놈데이터센터는 지속적으로 “한국인 변이체 참조표준 데이터”를 개정해 나갈 계획이다. 1 단계로 총 100명의 한국인으로부터 게놈 데이터를 확보하여 참조표준을 제작하고자 한다. 또한 변이형에 있어서도 기존 단일염기 외에 삽입결실 등의 다른 변이형에 대한 참조 데이터를 제작하여 공개해 나갈 예정이다.

  “한국인 변이체 참조표준 데이터”는 한국인의 유전적 다양성 정보를 제공하는 데이터로써, 특히 암이나 희귀질환에 관련된 돌연변이를 연구하는데 유용하게 활용될 것으로 기대되고 있다. 이 데이터는 국가참조표준센터 웹사이트( http://www.srd.re.kr )와 표준게놈데이터센터 웹사이트( http://variome.kr )를 통해서 공개될 예정이다.

 

 

세계 최초 한국표범 게놈지도 완성

 

 

  국립생물자원관은 게놈연구재단과 울산과학기술원(UNIST)과 함께 남한에서 절멸된 것으로 추정되는 멸종위기 야생생물 Ⅰ급인 한국표범(아무르표범, Panthera pardus orientalis, 판테라 파르두스 오리엔탈리스)의 표준게놈지도를 세계 최초로 완성했다. 이번에 밝혀진 한국표범의 정교한 게놈지도는 멸종위기에 처한 표범의 보전·복원을 위한 토대로 활용될 것으로 기대된다.

  연구진은 대전동물원에서 2012년 자연사한 표범 ‘매화’의 근육으로부터 추출한 DNA를 해독하여 표준게놈 지도를 만들고, 러시아에 서식하고 있는 야생 아무르표범의 혈액을 추가로 확보해 유전체 서열을 해독하여 이를 비교 분석했다. 그 결과, 한국표범의 게놈은 25억 7천만여 개의 염기쌍으로 구성되어 있고, 1만 9천여 개의 유전자를 포함하고 있음이 확인되었다. 또한, 개체 간 또는 동일개체 내 염기서열 변이가 적게 관찰되어 유전적 다양성이 낮은 것으로 나타났으며, 이와 관련하여 멸종의 위험이 매우 높음이 드러났다.

  아울러, 연구진은 육식을 하는 고양이과(Felidae)와 잡식을 하는 사람과(Hominidae), 그리고 초식을 하는 소과(Bovidae) 등 식성이 다른 포유동물 28종의 게놈을 사상 최대 규모로 정밀 비교하여 식성에 따라 특화된 유전자를 찾아냈다. 표범, 호랑이 같은 고양이과에서는 근육 운동과 신경 전달, 빛 감지 능력과 관련된 유전자들이 잘 보존되어 있어, 고양이과의 뛰어난 반응성, 유연성 및 시력 등이 게놈에 반영되어 있음이 확인되었다.

  식성을 생물종 간 게놈 빅데이터를 통해 분석한 이번 연구는 세계 최초로 시행된 것으로, 연구진은 근력, 시력 등의 인체 능력과 육식으로 인해 발생한다고 추정되는 인간의 질병을 유전자 수준에서 이해하는 데에 도움이 될 것이라 기대하고 있다.

  이번 한국표범의 표준게놈지도 및 포유류 게놈 비교분석 연구 결과는 세계적 학술지인 ‘게놈 바이올로지(Genome Biology)’ 11월 2일자에 게재되었다.

  이번 연구로 밝힌 게놈지도는 ‘한반도의 생물다양성’ 누리집( https://species.nibr.go.kr )을 통해 공개될 계획이다.

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